内容摘要：来源：杭州日报7月2日，深圳市第三人民医院公布了一例极具代表性的罕见病诊疗案例。来自广东潮汕地区的阿慧化名）自出生起，身体便仿佛被一道无形的界限分割：右侧皮肤外观正常，而左侧则呈现暗沉发红状态，从脚掌

来源：杭州日报

7月2日，苔藓深圳市第三人民医院公布了一例极具代表性的岁女失明罕见病诊疗案例。

来自广东潮汕地区的出生次长阿慧（化名）自出生起，身体便仿佛被一道无形的患怪狠腿界限分割：右侧皮肤外观正常，而左侧则呈现暗沉发红状态，病半边身病越跛左被确从脚掌至大腿区域密布疙瘩。体长

由于皮肤极度瘙痒，耳聋每当阿慧身高增长，左眼最终诊罕这些疙瘩便会破溃、也近流脓并散发腥臭味。见病最令她困扰的苔藓是，破溃渗出的岁女失明脓液会浸湿衣物，导致她每天需更换四五条裤子，出生次长这一状况使她在校园生活中遭受了同学的患怪狠腿嘲笑与孤立。

多年来，病半边身病越跛左被确家人带其四处求医，但始终未能查明病因，治疗方案也迟迟未定。

随着病情进展，阿慧身上的疙瘩数量激增，“大腿和头部每日瘙痒难忍，抓挠至出血！”此外，她还出现了腿部跛行、左耳失聪、左眼视力几近丧失以及嗓音嘶哑等症状。

▲阿慧的听力测试报告证实，其左耳已完全丧失听力

随后，家属带阿慧辗转至深圳市第三人民医院皮肤科就诊。经过详细检查，阿慧被确诊为CHILD综合征（先天性偏侧发育不全伴鱼鳞样红皮病和肢体缺陷综合征）。这是一种由NSDHL基因突变引发的罕见病，其病理机制在于胆固醇合成障碍，即胆固醇代谢过程出现异常。这一确诊结果，阿慧及其家人等待了二十余年。

经过为期一个月的手术及药物治疗，阿慧身上的皮疹消退了大部分；三个月后，皮疹基本完全消退。今年5月，接诊医生再次见到阿慧时，发现其皮肤状态焕然一新，宛如蜕去了一层旧皮。

▲治疗后（右图）阿慧的皮疹已基本消退

随着皮肤状况的好转，阿慧逐渐淡忘了曾经瘙痒难耐的痛苦记忆，人生重新迎来了希望的光芒。

来源：深圳卫健委、深圳市第三人民医院皮肤科